Choanalatresie, bilaterale

Die Verlegung entsteht vor der Geburt, wenn sich der hintere Teil der Nase nicht richtig öffnet. Zu den Risikofaktoren für die beidseitige Choanalatresie gehören genetische Syndrome wie CHARGE, oft aufgrund einer neuen Veränderung im CHD7-Gen. Sie kann auch isoliert auftreten, und die Ursache ist dann möglicherweise unklar. Das Risiko kann durch bestimmte Einflüsse in der frühen Schwangerschaft steigen, zum Beispiel durch Isotretinoin oder Schilddrüsenhemmer wie Methimazol. Manche Risiken sind veränderbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Die beidseitige Choanalatresie geht oft mit genetischen Veränderungen einher, die beeinflussen, wie sich Gesicht und Schädel vor der Geburt formen. Wenn sie vorliegt, ist die genetische Ursache der beidseitigen Choanalatresie meist Teil eines benannten Syndroms und nicht ein isolierter Befund. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Eine genetische Untersuchung kann manchmal die Gen- oder Chromosomenveränderung identifizieren und die Familienplanung unterstützen.

• CHARGE-Syndrom: Veränderungen im CHD7-Gen können die Entwicklung von Gesicht und Atemwegen stören und die Wahrscheinlichkeit einer Choanalatresie erhöhen, oft auf beiden Seiten. Dieses Syndrom ist autosomal-dominant, und die meisten Fälle entstehen als neue (de-novo) Veränderung. Ein Team für Humangenetik kann die Testung und das Wiederholungsrisiko besprechen.

• 22q11.2-Deletion: Ein kleiner fehlender Abschnitt von Chromosom 22 kann die Entwicklung von Kopf und Hals verändern und manchmal zu Choanalatresie oder einer Verengung der Choanen führen. Sie entsteht meist de novo, kann aber auch autosomal-dominant vererbt werden. Ein Bluttest kann die Deletion nachweisen.

• Craniosynostose-Syndrome: Veränderungen in FGFR2 oder FGFR3, wie sie bei Apert-, Crouzon- oder Pfeiffer-Syndrom vorkommen, können das Wachstum des Mittelgesichts und den hinteren Teil der Nasengänge beeinflussen. Eine Choanalatresie kann zusammen mit diesen Merkmalen auftreten, manchmal beidseitig. Diese Erkrankungen sind autosomal-dominant, wobei viele Fälle de novo entstehen.

• Treacher-Collins-Syndrom: Veränderungen in TCOF1, POLR1C oder POLR1D beeinträchtigen die Entwicklung der Gesichtsknochen und der Atemwege, was auch eine Choanalatresie einschließen kann. Die Vererbung kann je nach Gen autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein. Die Ausprägung kann innerhalb einer Familie und zwischen Familien stark variieren.

• Trisomie 13/18: Eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 oder 18 kann mehrere strukturelle Unterschiede verursachen, manchmal auch eine Choanalatresie. Diese Chromosomenveränderungen entstehen meist zufällig und sind in der Regel nicht vererbt. Eine genetische Beratung kann das Wiederholungsrisiko für künftige Schwangerschaften klären.

• Familiäre Vererbung: Selten gibt es Familien, in denen mehr als eine Person an einer Choanalatresie leidet, was auf eine vererbte Veranlagung hindeutet, auch ohne benanntes Syndrom. Beschrieben sind autosomal-dominante Muster mit variabler Expressivität und seltener autosomal-rezessive Muster. Das Wissen um mögliche Risiken kann dir bei der Planung künftiger Schwangerschaften helfen.

Übertragung

Die bilaterale Choanalatresie ist von Geburt an vorhanden; sie ist nicht ansteckend und nichts, was du dir einfangen kannst. Bei den meisten Menschen ist die genetische Weitergabe der bilateralen Choanalatresie selten, weil sie sporadisch ohne familiäre Vorbelastung auftritt. Wenn sie als Teil eines genetischen Syndroms auftritt – am häufigsten beim CHARGE-Syndrom, das mit einer Veränderung im CHD7-Gen verbunden ist – kann sie von einem betroffenen Elternteil weitergegeben werden, obwohl viele Fälle durch eine neue Mutation beim Kind entstehen und nicht vererbt werden. Da das Wiederholungsrisiko von der Ursache abhängt, kann dir ein Genetik-Team erklären, wie die bilaterale Choanalatresie in deiner Familie vererbt wird und wie hoch die Wahrscheinlichkeit in zukünftigen Schwangerschaften ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn bei der Geburt eine bilaterale Choanalatresie auftritt, besonders zusammen mit anderen Merkmalen (Herz-, Ohr-, Augen-, Wachstums- oder Gliedmaßenauffälligkeiten), die auf ein Syndrom wie CHARGE hindeuten. Teste auch bei familiärer Vorbelastung, wiederkehrenden Atemwegsproblemen oder Entwicklungsauffälligkeiten. Die Ergebnisse können die Überwachung, Operationen, die Planung der Anästhesie und Überweisungen an Fachärzte unterstützen.

Das tägliche Leben mit bilateraler Choanalatresie verändert sich in der Neugeborenenzeit schnell, weil beide Nasenwege blockiert sind. Das Trinken kann schwierig sein, die Atmung kann hörbar sein, und Babys brauchen oft rasch Unterstützung im Neugeborenenbereich oder auf der Intensivstation. Eine frühe Behandlung kann einen großen Unterschied machen, besonders wenn ein Behandlungsteam schnell einen sicheren Atemweg schafft und die Operation plant. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und bei den meisten Säuglingen verbessern sich Atmung und Trinken im Alltag nach der operativen Eröffnung der Atemwege und unter Beobachtung der Heilung stetig.

Hier ist, was Forschung und Erfahrung über die Zukunft nahelegen. Die meisten Babys mit bilateraler Choanalatresie brauchen in den ersten Lebenstagen oder -wochen eine Operation, manchmal vorher mit einem vorübergehenden Atemschlauch oder einem oralen Atemweg. Nach der Operation schwanken die Krankenhausaufenthalte je nach Schwellung, dem Bedarf an Stents und anderen Gesundheitsproblemen zwischen einigen Tagen und ein paar Wochen. Eine Restenose – also eine erneute Verengung – kann in den ersten Monaten auftreten, daher sind geplante Kontrolltermine und die Nasenpflege wichtig; frühe Anzeichen eines Wiederauftretens der Choanalatresie sind zunehmende Nasenblockade, hörbare Atmung oder schnelle Ermüdung beim Trinken. Mit laufender Behandlung behalten viele Menschen ein normales Wachstum, einen normalen Schlaf und normale Aktivität bis ins Kindesalter.

Der Ausblick ist nicht für alle gleich, aber Faktoren, die die Prognose beeinflussen, sind, ob die Atresie zusammen mit anderen Erkrankungen auftritt, wie beim CHARGE-Syndrom, das Geburtsgewicht des Babys und wie schnell die Atemwege stabilisiert wurden. Wenn die bilaterale Choanalatresie isoliert auftritt, ist das langfristige Überleben ausgezeichnet, und die meisten Kinder entwickeln sich nach den ersten Hürden gut. Die Sterblichkeit ist heute in gut versorgten Regionen niedrig, wenn rasch ein sicherer Atemweg geschaffen wird; ein höheres Risiko besteht, wenn schwere Begleitfehlbildungen vorliegen oder wenn der Zugang zu einer dringenden Atemwegstherapie begrenzt ist. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte, einschließlich der Nachsorge, der Warnzeichen für eine Restenose und der Frage, wie die Behandlung koordiniert werden kann, wenn weitere Erkrankungen beteiligt sind.

Die Behandlung der bilateralen Choanalatresie konzentriert sich darauf, die blockierten Nasengänge zu öffnen, damit dein Baby durch die Nase atmen, trinken und sicher wachsen kann. Da beide Seiten blockiert sind, wird die Operation meist kurz nach der Geburt durchgeführt, um die Öffnungen am hinteren Ende der Nase zu schaffen oder zu erweitern. Manchmal wird für kurze Zeit ein kleiner Stent eingesetzt, damit die Atemwege offen bleiben, während die Heilung beginnt. Nach der Operation umfasst die Versorgung häufig Kochsalzspülungen, Absaugen bei Bedarf und Medikamente, die die Schwellung verringern oder helfen, Narbengewebe zu verhindern. Eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Nachsorgetermine sind wichtig, weil manche Kinder einen erneuten Eingriff brauchen, wenn sich das Gewebe während der Heilung oder des Wachstums wieder verengt. Unterstützende Versorgung kann im Alltag einen echten Unterschied machen, auch mit Hilfe beim Füttern und mit Anleitung durch ein Team, das Erfahrung mit Atemwegsproblemen hat.

Für viele Familien wirft die bilaterale Choanalatresie Fragen zur Vererbung auf. Bei der bilateralen Choanalatresie entstehen die meisten Fälle als einmalige (sporadische) Veränderung während der frühen Entwicklung und nicht durch Vererbung. Dennoch kann sie manchmal Teil eines umfassenderen Syndroms sein – am häufigsten des CHARGE-Syndroms –, das durch eine Veränderung in einem Gen wie CHD7 verursacht wird. In diesen Situationen ist die Veränderung oft neu beim Kind, kann aber gelegentlich vererbt werden. Weil diese Syndrome mehrere Körpersysteme betreffen, suchen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise nach genetischen Ursachen der bilateralen Choanalatresie, besonders wenn weitere angeborene Besonderheiten vorliegen. Um diese Aspekte zusammenzuführen, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein. Wenn ein bestimmtes Syndrom oder eine Genveränderung gefunden wird, können das Vererbungsmuster und das Risiko für zukünftige Schwangerschaften besprochen werden; wenn keine Ursache gefunden wird, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung in einer Familie erneut auftritt, meist gering. In jedem Fall kann das Verständnis des genetischen Anteils die weitere Betreuung und das Screening auf verwandte Merkmale leiten.

Bei Neugeborenen können Atem- oder Ernährungsprobleme schwieriger sein, wenn gleichzeitig eine andere Erkrankung die Atemwege oder das Herz betrifft. Bei der beidseitigen Choanalatresie gibt es einen bekannten Zusammenhang mit dem CHARGE-Syndrom, zu dem Herzfehler, Sehauffälligkeiten, Hörverlust sowie Wachstums- oder Genitalauffälligkeiten gehören können. Wenn diese zusammen auftreten, müssen Atemunterstützung, Ernährungspläne und eine Operation oft besonders gut aufeinander abgestimmt werden. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Andere kraniofaziale Auffälligkeiten wie eine Gaumenspalte, ein kleiner Kiefer oder Veränderungen im Mittelgesicht können Mund und Rachen verengen. Dadurch hat der verschlossene hintere Nasengang im Alltag größere Auswirkungen auf Schlaf, Ernährung und Gewichtszunahme.

Erkrankungen der Atemwege wie Laryngomalazie oder Tracheomalazie sowie ein Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre können sich mit der beidseitigen Choanalatresie „aufsummieren“ und pfeifende Atmung, Verschlucken beim Trinken oder Atempausen verschlimmern. Bei manchen Menschen können die frühen Anzeichen der beidseitigen Choanalatresie einer schweren verstopften Nase durch eine Infektion oder Allergien ähneln. Eine gleichzeitig bestehende Herz- oder Lungenerkrankung kann die Atemnot aber deutlicher machen und beeinflussen, wann eine Operation am sichersten ist. Nach der operativen Korrektur können Reflux oder Allergien das Gewebe weiterhin reizen und das Risiko für Narbenbildung oder ein erneutes Verengen erhöhen. Eine Behandlung dieser Probleme zusammen mit der Nasenpflege kann die Ergebnisse verbessern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, besonders wenn ein genetisches Syndrom vermutet wird. Denn eine Versorgung im Team mit HNO, Kardiologie, Genetik und Fütterungsspezialistinnen und -spezialisten kann Entscheidungen erleichtern und die Genesung unterstützen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.